Jejas tumbesaran lelaki

BERHIDUNG besar, sukar bertutur, saiz tulang tidak normal, sukar bernafas, lidah terjulur serta tangan dan jari bengkok. Itu antara ciri pada penghidap mucopolysaccharidosis Jenis II (MPS IIA) atau lebih dikenali sebagai Sindrom Hunter.

Sindrom Hunter adalah penyakit disebabkan badan kekurangan atau ketiadaan enzim iduronate-2-sulfatase (I2S). Nama sindrom ini diambil sempena nama doktor di Scotland, Charles A Hunter (1873-1955) yang pertama menemuinya pada 1917.

Menurut Pakar Perunding Pediatrik Hospital Pantai Kuala Lumpur, Dr Malinee Thambyayah, Sindrom Hunter adalah penyakit genetik yang diwarisi daripada keluarga terdekat.

“Sindrom Hunter dikesan pada kanak-kanak seawal usia dua tahun dan biasanya ia berlaku pada budak lelaki. Sehingga kini tiada rawatan untuknya. Jika ada pun… hanya membabitkan pengurusan gejala serta komplikasi.

 
“Biasanya jangka hayat kanak-kanak menghidap penyakit ini hanya 10 tahun. Dalam kes lain, mungkin membabitkan otak yang menyebabkan perkembangan pesakit menjadi perlahan. Kesan Sindrom Hunter berbeza bagi setiap pesakit di segi kesan atau kadar kemaraan penyakit.

“Pun begitu, secara umumnya, Sindrom Hunter memberi kesan secara berterusan dan membuatkan pesakit tidak panjang umur,” katanya ketika ditemui di hospital itu, baru-baru ini.

Dianggarkan ada 20,000 penghidap Sindrom Hunter di seluruh dunia. Antara simptom Sindrom Hunter:

• Perkembangan kemahiran terjejas (biasanya antara umur satu setengah hingga tiga tahun)
• Ciri muka yang kasar, bibir tebal, lidah dan hidung menjadi besar
• Hidung besar dan penyek
• Tangan/jari bengkok
• Lidah terjulur keluar
• Saiz atau bentuk tulang menjadi tidak normal
• Organ dalaman seperti hati dan limfa membesar, menyebabkan perut buncit
• Sukar bernafas, termasuk apnea tidur (pernafasan terhenti ketika tidur)
• Alami gangguan jantung seperti injap menebal, tekanan darah tinggi dan saluran darah ke jantung tersumbat
• Penglihatan hilang secara perlahan-lahan akibat kerosakan sel yang menangkap cahaya dan pengumpulan molekul kompleks pada otak, menyebabkan tekanan pada saraf optik dan mata
• Lesi pada kulit di belakang dan atas lengan

  Sementara itu, sindrom MPS IIB pula lebih ringan dan gejalanya yang kurang teruk biasanya muncul apabila pesakit lebih dewasa. Jenis ini biasanya dikesan selepas pesakit berumur 10 tahun dan ada kalanya tidak disedari hinggalah dewasa. Perkembangan intelek dan sosial hampir normal dan pesakit boleh hidup sehingga melebihi 50 tahun.

  Antara simptom MPS IIB:

• l Saiz atau bentuk tulang tidak normal, tetapi tidak seteruk MPS IIA
• Pertumbuhan terbantut
• Penglihatan kabur
• Sendi tegang (sakit sendi)
• Hilang pendengaran
• Sering sakit pada pergelangan tangan
• Alami masalah apnea tidur (pernafasan terhenti ketika tidur)

  Bagaimana penyakit ini menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan pesakit? Pengumpulan molekul kompleks dalam sel lama-kelamaan memberi kesan kepada organ seperti:

• Dinding jantung dan injap menjadi tebal hingga memperlahankan denyutan
• Dinding saluran pernafasan juga menjadi tebal dan menyempitkan laluan udara. Akibatnya, pesakit kerap mengalami masalah pernafasan, terutama ketika tidur. Malah kapasiti paru-paru juga terhad.
• Disebabkan hati dan limfa membesar, ia menolak bahagian abdomen, menyebabkan perut pesakit kelihatan buncit
• Semua sendi besar (pergelangan tangan, siku, bahu, pinggul dan lutut) terjejas dan menjadi tegang serta mengehadkan pergerakan, termasuk berjalan. Sendi jari juga terbabit dan menyukarkan pesakit menulis dan mengutip benda kecil
• Perkembangan tulang yang terjejas menyebabkan pesakit terbantut
• Pengumpulan molekul kompleks pada otak mengakibatkan otak terencat

  Pengesanan dan rawatan

  Disebabkan Sindrom Hunter jarang berlaku, pengesanan awal mungkin sukar. Ibu bapa perlu peka pada perubahan ciri muka anak dan untuk pengesahan lakukan ujian darah, air kencing atau tisu.

  Ada kala masalah kesihatan lain muncul dulu yang membolehkan doktor mengesan penyakit ini. Contohnya, jika pesakit kerap mengalami jangkitan paru-paru, ujian sinar-X akan menunjukkan bentuk tulang vertebra dan rusuk yang tidak normal.

  Rawatan yang ada ialah terapi penggantian enzim tetapi kosnya sangat mahal sehingga mencecah RM1 juta setahun bagi setiap pesakit.

  Oleh itu, rawatan yang biasa diberikan ialah menguruskan gejala dan memberi kelegaan kepada pesakit. Selain itu, pemindahan sumsum tulang dikatakan antara rawatan yang dapat membantu pesakit.

  FAKTA

• Belum ada penawar boleh menyembuhkan Sindrom Hunter secara sempurna
• Ada dua jenis Sindrom Hunter iaitu MPS IIA dan MPS IIB
• Perkembangan pesakit mula terjejas antara usia satu setengah tahun hingga tiga tahun. Ini diikuti kehilangan keupayaan lain seperti pergerakan yang terjejas
• Walaupun usia pesakit semuda dua tahun, pesakit MPSII A akan mengalami sakit sendi
• Risiko anak bakal lahir berdepan Sindrom Hunter ditentukan gen ibunya.

Credit – hmetro.com.my / Hidayatul Akmal Ahmad

Perhatian! BHO Tidak Akan Bertangungjawab Di Atas Komen-Komen Anda

Category: Info Sihat